Het begon allemaal met een opmerkelijke MRI bij een 13-jarige jongen met Silver-Russell syndroom (SRS). Want wat bleek? Er was op de MRI geen reukzenuw te zien. Deze jongen kon dus absoluut niet ruiken. Iets wat enigszins lijkt te passen bij dit syndroom, waarbij kinderen vaak problemen hebben met eten, en daardoor ook met groei. Reuk en smaak, en dus eten, zijn immers onlosmakelijk met elkaar verbonden. Zouden reukstoornissen ten grondslag liggen aan deze eet- en groeiproblemen? Hebben alle patiënten met SRS problemen met reuk? Dit was nog niet eerder in kaart gebracht. KNO-arts Dick Kooper besloot het uit te zoeken.
Door: Babette Bais
Silver-Russell syndroom
SRS is een zeldzame aangeboren aandoening, gekenmerkt door een ernstige groeiachterstand voor en na de geboorte, een relatief groot hoofd met typische uiterlijke kenmerken en voedingsproblemen. SRS komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 tot 100.000 kinderen. Behandeling richt zich met name op symptoombestrijding, ondere andere met groeihormoontherapie en fysiotherapie. Vanwege voedingsproblemen maakt een diëtist vaak onderdeel uit van het multidisciplinaire behandelteam.
Kinderen met SRS hebben vaak eetproblemen. Zo hebben ze vaak een slechte eetlust, zijn ze kieskeurig en eten ze traag. Hierdoor heeft maar liefst 90% van de kinderen eetproblemen en komen zij langzaam aan. Ongeveer 20 tot 40% van de patiënten met SRS heeft aanvullende voeding nodig, bijvoorbeeld in de vorm van sondevoeding.
Onderzoeksvraag
In het onderzoek werd antwoord gezocht op de vraag of reukstoornissen vaker voorkomen bij kinderen met SRS dan bij kinderen zónder SRS. Ook werd bestudeerd of deze reukstoornissen samenhangen met de voedingsproblemen die deze patiënten vaak hebben.
Studie-opzet
Samen met kinderarts-endocrinoloog dr. Danielle van der Kaay (Erasmus MC) zette Dick een observationeel onderzoek op. Geneeskundestudent Selma Messaoudi voerde de studie uit in het kader van haar wetenschapsstage.
Kinderen van 6 tot 18 jaar met SRS die het gespecialiseerde spreekuur van Daniëlle bezochten, werden gevraagd mee te doen aan een reuktest. Tijdens deze reuktest werd aan verschillende staafjes geroken om zo verschillende dingen te bepalen, zoals het vermogen om bepaalde geuren te kunnen onderscheiden van elkaar. Daarnaast werden verschillende variabelen verzameld, zoals leeftijd, geslacht, genetisch subtype en het gebruik van dieetvoeding, sondevoeding en medicatie. De resultaten van de reuktest werden vergeleken met die van kinderen zonder SRS, de zogenoemde normdata.
Resultaten
In totaal werden 29 kinderen onderzocht. De helft van de kinderen was jongen en de mediane leeftijd was 12 jaar. Ook in dit cohort van kinderen waren eetproblemen prevalent: zo had bijna 90% ooit begeleiding van een diëtist en had de helft van de kinderen ooit sondevoeding gehad.
Vergeleken met de normdata had een groot deel van de kinderen problemen met reuk. Afhankelijk van de onderzochte parameter had 27,6 tot maar liefst 55,2% van de kinderen een reukstoornis. Er werden geen statistisch significante verschillen gevonden tussen patiënten met en zonder reukstoornis wat betreft gebruik van dieetvoeding, afhankelijkheid van sondevoeding en meet- en weeggegevens.
Het blijkt dat een substantieel deel van de patiënten met SRS beduidend minder goed ruikt
Implicaties
Het blijkt dat een substantieel deel van de patiënten met SRS beduidend minder goed ruikt. Aangezien een verminderd reukvermogen verband houdt met de regulatie van eetlust, smaakperceptie en het genieten van eten, zou hiervoor routinematig aandacht moeten zijn. Hyposmie, een verminderd vermogen om te ruiken, kan bijdragen aan selectief eetgedrag, verminderde interesse in voedsel en een verhoogde gevoeligheid voor texturen. Het opsporen van reukstoornissen kan daarom bijdragen aan verbetering van de individuele patiëntenzorg.
